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2024年11月8日,,,,,由中华医学会病理学分会、国家病理质控中心牵头制订的《实体瘤分子残留病灶检测共识》在《中华病理学杂志》上宣布。。。。。。这是继《中国肿瘤整合诊治技术指南(CACA)》之后,,,,,我国首个从检测技术维度撰写的MRD专家共识,,,,,意味着实体瘤MRD检测技术的规范化临床应用有了参考依据,,,,,正式迈入规范化、科学化的新阶段。。。。。。
< 实体瘤MRD的看法 >
实体瘤MRD是指经由治疗后,,,,,影像学或古板实验室要领不可发明,,,,,但通过液体活检发明的肿瘤泉源分子异常,,,,,代表着肿瘤的一连保存和临床希望可能(2A类推荐)。。。。。。
< 临床价值和适用人群 >
·结直肠癌、非小细胞肺癌和乳腺癌中MRD具有明确的预后分层作用(2A类推荐);;;;;
·胰腺癌、肝癌、食管癌、胃癌等实体瘤中MRD的预后分层作用证据一连积累中(2B类推荐);;;;;
·已有一定证据支持MRD可辅助实体瘤治疗决议,,,,,更多前瞻性干预性临床研究数据的积累将进一步明确MRD的价值(2B类推荐);;;;;
·适用人群包括根治性手术切除/放化疗的患者(2A类推荐)和抵达临床完全缓解的晚期患者(2B类推荐)。。。。。。
< 检测要领、策略和时机选择>
·基于NGS的ctDNA突变检测是MRD检测的最常用要领(2A类推荐);;;;;
·检测策略分为群体定制和个性化定制,,,,,临床实践中凭证患者情形选择(2B类推荐);;;;;
·基于肿瘤组织突变的 tumor-informed相关于tumor-agnostic/na?ve有更好的迅速度和特异度,,,,,优先思量接纳tumor-informed剖析策略(2B类推荐);;;;;
·肿瘤组织检测可接纳WES或多基因panel。。。。。。临床实践中需综合思量选择(2B类推荐);;;;;
·MRD的Landmark检测(治疗后首次检测)通常在根治性治疗后1个月内举行,,,,,动态监测有助于提升检测性能(2B类推荐)。。。。。。
< 检测规范化 >
·MRD检测需经由充分的性能验证,,,,,包括剖析迅速度、剖析特异度、细密度和准确度(2A类推荐);;;;;
·推荐追踪多个突变,,,,,测序深度推荐>30000×,,,,,个性化定制panel测序深度可思量>100000×,,,,,以提升MRD检测性能(2B类推荐)。。。。。。
< 检测报告 >
报告应包括受检者基本信息、样本信息、实验室信息、检测内容、检测效果、质控效果(2B类推荐)。。。。。。
威尼斯886699的MRD计划基于999基因大panel组织先验技术,,,,,为患者提供围手术期靶向、免疫、化疗用药相关信息,,,,,同时筛选患者自己专属的Top1-20驱动突变,,,,,设计个性化检测探针,,,,,为患者定制小我私家专属动态监测计划。。。。。。
基线基于999基因肿瘤相关性基因panel检测手术组织突变情形,,,,,笼罩所有肿瘤爆发生长相关的基因(300+肿瘤驱动基因;;;;;近700肿瘤高频突变基因),,,,,提供围手术期靶向、免疫、化疗用药相关信息。。。。。。样本阳性检出率≥95%。。。。。。
基于基线组织突变图谱,,,,,个体化定制MRD监测panel,,,,,精选1~20位点举行100,000×超高深度测序,,,,,精准监测变异位点状态。。。。。。
精选肺癌、肠癌、乳腺癌及其他常见实体瘤热门基因全外显子区域举行超高深度测序,,,,,一连追踪常见耐药位点及亚克隆突变状态。。。。。。
自主研发多重配景噪音过滤算法,,,,,有用降低配景噪音,,,,,提高检测准确性。。。。。。LOD低至万分之一,,,,,包管ctDNA稳固有用检出,,,,,进而包管MRD效果的临床有用性。。。。。。